מהי סקר גנטי?
בדיקה גנטית היא תהליך של בדיקת הפרעות גנטיות ומצבים אחרים. הוא משמש לזיהוי אנשים שעלולים להיות בסיכון למצב או מחלה מסוימת. בדיקה גנטית יכולה להיעשות לפני או אחרי הלידה, וניתן להשתמש בה כדי לאבחן, לטפל או למנוע מגוון רחב של מצבים.
סוגי בדיקות גנטיות
ישנם מספר סוגים של בדיקות סקר גנטיות זמינות. אלו כוללים:
הקרנה טרום לידתית
בדיקה טרום לידתית משמשת לזיהוי הפרעות גנטיות ומצבים אחרים אצל תינוקות שטרם נולדו. זה נעשה בדרך כלל במהלך השליש הראשון או השני של ההריון. בדיקות סקר טרום לידתי נפוצות כוללות בדיקת מי שפיר, דגימת כוריות כוריוניות (CVS) ובדיקות טרום לידתיות לא פולשניות (NIPT).
הקרנת יילודים
בדיקת יילודים משמשת לזיהוי הפרעות גנטיות ומצבים אחרים אצל תינוקות שזה עתה נולדו. זה נעשה בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה. בדיקות סקר נפוצות לתינוקות כוללות בדיקות דקירה בעקב ובדיקות מטבוליות.
הקרנת נשא
בדיקת נשאים משמשת לזיהוי אנשים הנושאים גן למצב או מחלה מסוימת. זה נעשה בדרך כלל לפני או במהלך ההריון. בדיקות סקר נשאיות נפוצות כוללות סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירי עמוד השדרה ומחלת טיי-זקס.
בדיקות אבחון
בדיקות אבחון משמשות לאבחון מצב או מחלה מסוימת. זה נעשה בדרך כלל לאחר שאדם כבר זוהה כבעל סיכון למצב או מחלה מסוימת. בדיקות אבחון נפוצות כוללות ניתוח מיקרו-מערכים כרומוזומליים, רצף גנים ובדיקות גנים ממוקדות.
כמה זמן לוקח להגיע לתוצאות?
משך הזמן שלוקח לקבל תוצאות מבדיקת סקר גנטית תלוי בסוג הבדיקה שנעשית. בדיקות סקר לפני לידה ויילוד נמשכות בדרך כלל מספר ימים עד מספר שבועות כדי לקבל תוצאות. בדיקות סקר לנשאים נמשכות בדרך כלל כמה שבועות עד כמה חודשים כדי לקבל תוצאות. בדיקות אבחון נמשכות בדרך כלל כמה שבועות עד כמה חודשים כדי לקבל תוצאות.
סיכום
בדיקה גנטית היא תהליך של בדיקת הפרעות גנטיות ומצבים אחרים. ישנם מספר סוגים של בדיקות סקר גנטיות זמינות, כולל סקר טרום לידתי, סקר יילודים, סקר נשאים ובדיקות אבחנתיות. משך הזמן שלוקח לקבל תוצאות מבדיקת סקר גנטית תלוי בסוג הבדיקה שנעשית. למידע נוסף, צפו בסרטון זה על בדיקה גנטית.