מה שאתה צריך לדעת על תוצאות בדיקות גנטיות

.

מהי בדיקה גנטית?

בדיקה גנטית היא דרך לקבוע אם יש לך הפרעה גנטית או אם אתה בסיכון לפתח כזו. זה כרוך בנטילת דגימה של ה-DNA שלך וניתוחו עבור כל חריגות או מוטציות. תוצאות הבדיקה יכולות לומר לך אם יש לך הפרעה גנטית או אם אתה בסיכון לפתח כזו. בדיקה גנטית יכולה לשמש גם כדי לקבוע אם אתה נשא של הפרעה גנטית, כלומר יש לך את המוטציה הגנטית אך אינך מראה תסמינים כלשהם.

סוגי בדיקות גנטיות

ישנם מספר סוגים שונים של בדיקות גנטיות זמינות. חלק מסוגי הבדיקות הנפוצים ביותר הם:

בדיקת ספקים

בדיקת נשא משמשת כדי לקבוע אם אתה נשא של הפרעה גנטית. סוג זה של בדיקה מחפש מוטציות ב-DNA שלך שעלולות לעבור לילדיך.

בדיקות טרום לידתיות

בדיקה טרום לידתית משמשת כדי לקבוע אם לעובר יש הפרעה גנטית. בדיקה מסוג זה נעשית בדרך כלל במהלך השליש הראשון של ההריון.

בדיקות אבחון

בדיקות אבחון משמשות לאבחון הפרעה גנטית. סוג זה של בדיקה מחפש מוטציות ב-DNA שלך שעלולות לגרום להפרעה.

בדיקה פרמקוגנטית

בדיקות פרמקוגנטיות משמשות כדי לקבוע כיצד הגוף שלך יגיב לתרופות מסוימות. סוג זה של בדיקה מחפש מוטציות ב-DNA שלך שעלולות להשפיע על האופן שבו הגוף שלך מעבד תרופות.

מה משמעות התוצאות?

התוצאות של בדיקה גנטית עלולות להיות מבלבלות ומציפות. חשוב להבין מה משמעות התוצאות וכיצד הן יכולות להשפיע עליך ועל משפחתך.

תוצאות חיוביות

תוצאה חיובית פירושה שיש לך מוטציה גנטית שעלולה לגרום להפרעה גנטית. משמעות הדבר היא שאתה בסיכון לפתח את ההפרעה או להעביר אותה לילדיך.

תוצאות שליליות

תוצאה שלילית פירושה שאין לך מוטציה גנטית שעלולה לגרום להפרעה גנטית. זה לא אומר שאתה לא בסיכון לפתח את ההפרעה או להעביר אותה לילדיך.

תוצאות לא חד משמעיות

תוצאה לא חד משמעית פירושה שהבדיקה לא הצליחה לקבוע אם יש לך מוטציה גנטית שעלולה לגרום להפרעה גנטית. זה יכול לנבוע ממגוון גורמים, כגון דגימה באיכות נמוכה או מוטציה שעדיין לא ידועה.

מה עליך לעשות?

אם קיבלת תוצאה חיובית או לא חד משמעית מבדיקה גנטית, חשוב לדבר עם יועץ גנטי. יועץ גנטי יכול לעזור לך להבין את התוצאות ומה משמעותן עבורך ועבור משפחתך. הם יכולים גם לספק מידע על טיפולים זמינים ושירותי תמיכה. אם קיבלת תוצאה שלילית, חשוב לזכור שאתה עדיין בסיכון לפתח הפרעה גנטית או להעבירה לילדיך. חשוב לדבר עם הרופא שלך על כל דאגה שיש לך ולדון בכל שינוי באורח החיים שעשוי להיות מועיל.

השוואה מהירה

סוג בדיקה	למה זה נבדק	מה המשמעות של התוצאות
בדיקת ספקים	מוטציות גנטיות שעלולות לעבור לילדים	בסיכון לפתח את ההפרעה או להעברתה לילדים
בדיקות טרום לידתיות	מוטציות גנטיות בעובר	בסיכון לפתח את ההפרעה
בדיקות אבחון	מוטציות גנטיות שעלולות לגרום להפרעה	בסיכון לפתח את ההפרעה
בדיקה פרמקוגנטית	מוטציות גנטיות שעלולות להשפיע על האופן שבו הגוף שלך מעבד תרופות	בסיכון לתגובה שלילית לתרופות מסוימות

בדיקות גנטיות הופכות פופולריות יותר ויותר, אך חשוב להבין מה משמעות התוצאות וכיצד הן יכולות להשפיע עליך ועל משפחתך. אם קיבלת תוצאה חיובית או לא חד משמעית, חשוב לדבר עם יועץ גנטי כדי להבין את התוצאות ומה משמעותן עבורך. אם קיבלת תוצאה שלילית, חשוב לזכור שאתה עדיין בסיכון לפתח הפרעה גנטית או להעבירה לילדיך. חשוב לדבר עם הרופא שלך על כל דאגה שיש לך ולדון בכל שינוי באורח החיים שעשוי להיות מועיל.